Towbin接受NIH的资助,大只500代理最高研究心肌病

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Towbin接受NIH的资助,大只500代理最高研究心肌病


 
Towbin接受NIH的资助,大只500代理最高研究心肌病中的修饰基因



杰弗里·a·Towbin医学,Le Bonheur儿童医院和田纳西大学的健康科学中心被授予一个研究项目资助(R01)从美国国立卫生研究院(NIH)首席调查员Enkhsaikha Purevjav,医学博士,大只500代理抽水博士和陆,医学博士,他是领导项目首席研究员女士“发现修饰基因的心肌病。”
 
本研究的目的是确定的修饰基因改变的表达myopalladin (MYPN),该基因影响的类型和严重性心肌病,心脏肌肉的遗传疾病,最终导致心力衰竭,在许多患者移植或心源性猝死。该项目将研究不同的遗传背景如何影响决定心肌病在儿童中的表达方式的MYPN基因突变。这项研究将使用系统遗传学——一种通过关注基因如何共同工作而不是单独工作来理解复杂疾病的方法。
 
尽管经过了几十年的研究,仍然很难预测心肌病在临床中的表现。我们认为,可能的原因是多种基因的相互作用,而不是单一基因,决定了疾病的进程。”
 
以往的研究筛选了不同类型心肌病的成人和儿童患者,发现MYPN是一种强大的因果基因,与多种严重程度的心肌病相关。患者的诊断范围从无症状的左心室肥厚到进行性心力衰竭的扩张到心脏猝死或移植。
 
“即使在有相同基因突变的同一个家族中,大只500代理最高心肌病的症状也可能高度不同,”托宾说。
 
鉴定修饰基因是目前心肌病研究的一个重要目标。本研究结果将改变心肌病的诊断、治疗和遗传咨询方面的护理。
 
托宾与合作研究员罗伯特·威廉姆斯(Robert Williams)共同进行这项研究。罗伯特·威廉姆斯是UTHSC遗传学、基因组学和信息学系主任、教授。