大只500代理发现一种罕见的新型痴呆基因

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宾夕法尼亚医学院的研究人员发现了一种新的罕见的痴呆症基因。这一发现也揭示了导致蛋白质在大脑中形成的新途径,这一新发现的疾病,以及与之相关的神经退行性疾病,如阿尔茨海默氏症,可能成为新的治疗方法。这项研究发表在今天的《科学》杂志上。
 
阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,其特征是在大脑的某些部位聚集了一种叫做tau蛋白的蛋白质。考试后人类大脑组织样本从已故的捐助与未知的神经退行性疾病,研究人员发现了一种新颖的突变Valosin-containing蛋白(VCP)基因在大脑中,累积的tau蛋白质退化的地区,和神经元空孔,称为液泡。研究小组将这一新发现的疾病命名为空泡Tauopathy (VT)——一种神经退行性疾病,其特征是神经元空泡和tau蛋白聚集。
 
在一个细胞内,蛋白质聚集在一起,大只500代理你需要一个过程来把它们分开,否则所有东西都会粘在一起,不起作用。VCP经常涉及到这样的情况,即它发现聚集在一起的蛋白质并将它们分开。我们认为这种突变破坏了蛋白质分解聚集体的正常能力。”
 
研究人员指出,他们观察到的形成的tau蛋白与阿尔茨海默病中的tau蛋白聚集物非常相似。有了这些相似之处,他们旨在发现VCP突变是如何导致这种新疾病的——以帮助找到治疗这种疾病和其他疾病的方法。罕见的遗传病通常可以帮助我们了解更普遍的疾病。
 
除了研究细胞和动物模型,研究人员首先检查了蛋白质本身,发现tau蛋白的形成实际上是由于VCP突变。
 
“我们在这项研究中发现的是一种我们以前从未见过的模式,以及一种以前从未描述过的突变,”Lee说。“鉴于这种突变会抑制VCP的活性,这就意味着反过来可能是正确的——如果你能够提高VCP的活性,就可以帮助分解蛋白质聚合体。”如果这是真的,我们不仅可以分解这种极其罕见的疾病的tau蛋白聚集,还可以分解阿尔茨海默病和其他与tau蛋白聚集有关的疾病的tau蛋白聚集。”
 
Lee和第一作者Nabil Darwich一起领导了这项工作,大只500代理培训他是宾夕法尼亚大学神经科学研究生组的医学博士/博士生。
 
这些发现描述了VCP新的生物学功能,明确了导致tau蛋白聚集的新机制,并为AD的治疗提供了新的可能的治疗靶点。