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研究发现,大只500登录以色列犹太家庭中存在导致遗传性听力丧失的基因谱



到目前为止,已知有七个基因与以色列犹太人的听力损失有关。特拉维夫大学Sackler医学院的Zippora Brownstein博士和Karen Avraham教授领导的一项新研究发现,在以色列犹太家庭中,有32个基因与遗传性听力丧失有关。
 
研究人员还发现了一种以前未被发现的导致人类听力丧失的基因突变。这项研究对听力损失家庭的遗传咨询以及对听力损失儿童的照顾有直接的影响。
 
来自以色列多所大学和医院、西雅图华盛顿大学、美国国立卫生研究院(NIH)、伯利恒大学、冰岛大学和马里兰大学的研究人员对这项研究做出了贡献。这项研究发表在2020年7月20日的《临床遗传学》杂志上。
 
目前已知有超过150个基因与听力损失有关。遗传性听力丧失的基因诊断以前一直很困难,因为这些不同的基因中的任何一个,大只500登录以及每个基因中的任何一个突变,都可能是病因。到目前为止,在以色列的犹太人中,150个基因中只有7个基因发生了突变。在目前的研究中,包括88个有听力损失的以色列家庭,研究人员发现了另外25个基因的突变。
 
虽然25个基因中有24个已知会导致全球范围内的家庭听力损失,但以色列犹太家庭中的大多数特定突变是新近观察到的,目前只在犹太社区中发现。第25个被称为ATOH1的基因首次被发现会导致人类听力丧失。
 
“我们知道ATOH1在耳朵中起着重要的作用,”Avraham教授解释道。没有它,内耳的毛细胞——负责我们的听力的细胞——就不能正常发育。到目前为止,这种基因的突变只在老鼠身上被发现,而老鼠则出现了听力损失。我们在以色列一个大家庭的失聪亲属中发现了类似的突变,这是世界上已知的第一个有这种基因突变的人。我相信我们会找到更多的家庭,无论是在以色列还是在国外,他们的这种基因突变会导致听力丧失。有了这些信息,新的治疗方法,包括基因疗法,将为听力丧失的人发展。
 
Avraham教授补充道:“我们调查了以色列所有类型听力损失的犹太家庭:从先天性到老年发作,从中度到重度。”“我们的调查利用了先进的基因测序技术,包括一个我们创建的定制基因面板,称为听觉seq。这个定制的基因面板使我们能够同时对150个已知与听力损失有关的基因以及许多“候选基因”进行排序。听觉seq揭示了构成现代以色列的所有犹太社区中导致听力丧失的基因分布及其突变。它把我们带到了ATOH1。
 
“我们的发现对基因咨询有直接的影响,大只500登录中心它可以使家庭通过孕前基因诊断和体外受精防止额外的听力损失。”此外,对于许多家庭来说,听力损失的治疗和康复可以根据家庭的特定突变而定制。这项研究的发现让以色列的医生和听力学家可以为遗传性听力损失的患者提供个性化的治疗。”