研究探讨了基因治疗脊髓性肌萎缩的安全性和早

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研究探讨了基因治疗脊髓性肌萎缩的安全性和早


 
研究探讨了基因治疗脊髓性肌萎缩的安全性和早期疗效



2019年5月,美国食品和药物管理局(FDA)批准了一种基因替代疗法,用于遗传性进行性神经肌肉疾病5q相关性脊髓性肌萎缩症(SMA)。批准对象包括所有两岁以下患有SMA的儿童;然而,这种基因疗法只在8个月以下的儿童中进行研究。
 
现在,一项新的研究讨论了两岁以下接受基因治疗的SMA患者的安全性和早期结果。该报告发表在《儿科学》杂志上。
 
SMA是由于SMN1基因的缺失以及随后的存活运动蛋白不足而引起的,而存活运动蛋白对运动神经元的维持和功能至关重要。它会使受折磨的婴儿逐渐失去肌肉控制。患有最常见疾病的人在出生后两年内不接受治疗就会死亡。
 
fda批准的三种治疗SMA的方法之一是一种名为onasemnogene abeparvoac -xioi的基因替代疗法。该治疗包括一次性静脉注射腺相关病毒载体,将缺失的SMN1基因的完整功能拷贝传递到运动神经元细胞中。
 
全国儿童基因治疗中心的神经学家杰里·门德尔医学博士关键性地参与了证明onasemnogene abeparvoac -xioi安全性和有效性的临床前工作和人体试验。FDA批准该疗法用于两岁以下确诊患有任何类型的SMA且无终末期疾病的儿童。然而,Mendell博士和他的同事治疗的15名患者都是8个月以下患有1型SMA的儿童。
 
在这项新的研究中,手机大只500登录门德尔博士和来自全国儿童医院和俄亥俄州其他三家儿童医院的同事报告了在俄亥俄州接受onasemnogene abeparvoveci -xioi治疗的21名儿童(1-23个月)的安全性和早期结果数据。
 
Megan Waldrop医学博士是全国儿童医院的儿科神经学家,也是该研究的第一作者,她说他们的数据显示,如果进行适当的筛查和监测,对预计为SMA1、2和3型的2岁儿童,这种治疗是安全有效的。
 
Waldrop博士说:“如果孩子年龄较大,体重较重,可能会有更多的肝损伤,这些病人需要更密切的监测,可能需要更长的类固醇治疗。”“但如果他们受到适当的监控,他们就能很好地忍受治疗。”
 
除了在治疗后几周到几个月的密切监测外,手机大只500appWaldrop博士和她的同事强调,治疗前需要进行彻底的筛查,治疗后需要与社会隔离,以将患病风险降到最低。
 
总的来说,这项研究的结果是有希望的;所有有症状的患者在运动功能方面都有主观和客观的改善,而在症状出现前接受治疗的5名儿童没有出现任何SMA的虚弱特征。
 
Waldrop博士同时也是俄亥俄州立大学医学院的儿科和神经学助理教授,他说:“我们认为这是一种治疗SMA的好方法,可以对儿童的临床生活产生巨大影响。”
 
“基因疗法对于某些疾病来说是一种卓越的治疗模式,”Waldrop博士继续说。“目前,我们能够为一些隐性、功能缺失和涉及小基因的疾病设计基因疗法。
 
“我怀疑随着这个领域的继续发展,我们会取得进展,并找到方法来扩大我们可以使用基因疗法治疗的条件。”